本书共分九章，包括医学遗传学概述、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、遗传的基本规律、遗传病的概述、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传病的诊断、防治与遗传咨询。每章前列出“学习要点”和“课前导读”：“学习要点”概括了本章教学大纲要求的主要学习内容，有利于学生明确学习目标；“课前导读”目的在于引导学生学习或复习相关知识，是章节内容连接的“指路牌”。章后附有“相关知识链接”和“知识小结”等。本书的出版可帮助学生开阔视野，完善知识系统，尽快掌握遗传学的基本知识和基本技能。